Analyse des caractéristiques génétiques cliniques et moléculaires du syndrome de Wiskott-Aldrich et de la thrombocytopénie liée à l'X

Résumé

Introduction. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une affection rare liée à l’X, caractérisée par des micro-thrombocytopénie, eczémas et infections récurrentes. Celle-ci est causée par des mutations du gène WAS (WASp) –un régulateur-clé de la polymérisation de l’actine dans les cellules hématopoïétiques. Les mutations du gène WASp génèrent une vaste hétérogénéité de la maladie, en variant de « WAS classique » à thrombocytopénie asymptomatique légère (thrombocytopénie liée à l’X [XLT]) ou à neutropénie congénitale (neutropénie liée ) l’X [XLN]).

Présentation du cas. On rapporte la description, phénotypique et de laboratoire, de deux enfants diagnostiqués avec WAS et d’un enfant diagnostiqué avec XLT. Dans le premier cas, un bébé de six mois, de sexe masculin, avec septicémie,  thrombocytopénie, eczémas et éruptions de type pétéchies. Dans le deuxième cas, un petit garçon de 2 ans, présentant des accuses d’infections récurrentes, eczémas et thrombocytopénie, avec valeur basse des thrombocytes. Dans le troisième cas, un garçon de 16 ans, se lamentant d’infections sinopulmonaires récurrentes et thrombocytopénie.  

Conclusions. Grâce à large spectre de manifestations cliniques, le diagnostique WAS/ XLT doit pris en considération dans le cas de chaque patient de sexe masculin, présentant de éruptions de type pétéchies, ecchymoses et thrombocytopénie congénitale ou présentant un début précoce, associé aux basse valeurs des thrombocytes.