Диагностические трудности: сосуществование двух редких заболеваний - семейной средиземноморской лихорадки и синдрома Лойса-Дитца 3 типа

Аннотация

Введение. Аутовоспалительные заболевания - это группа заболеваний, вызванных аберрантной активацией воспалительных путей. ССЛ - наиболее частое аутовоспалительное состояние. За исключением стран Ближнего Востока, ССЛ встречается редко. Клинические проявления включают эпизоды лихорадки продолжительностью не более 24 часов, связанные с артритом, болями в животе и плевритным типом.

Презентация клинического случая. Больная 15 лет, включена в исследование с жалобами на  повторяющиеся приступы лихорадки, сочетающиеся с артритом и болями в животе. При диспансерном обследовании у пациентки были выявлены дисморфизмы: гипертелоризм, прогнатизм, pectus carinatum, синдром гипермобильности. При лабораторном обследовании выявлены мутации в генах MEVF и SMAD 3.

Выводы. Аутовоспалительный синдром можно заподозрить у пациентов с повторяющейся лихорадкой в ​​анамнезе. Характер приступов при ССМ различен не только у разных пациентов, но и у одного и того же пациента. В основе терапии лежит колхицин, который существенно улучшил прогноз пациентов с ССЛ.